한국식품연구원(원장 박용곤) 곽창근 박사팀과 동덕여자대학교 양윤정 교수팀은 질병관리본부 한국인유전체역학조사연구의‘지역사회 기반 코호트자료를 분석한 결과 고혈압 발병 관련 유전자를 보유한 사람의 과다한 소금섭취는 고혈압 발병률을 높임을 확인했다고 밝혔다.

과다한 소금 섭취로 인한 나트륨 섭취가 혈압을 상승시킨다는 사실은 잘 알려져 왔으며, 이를 줄이기 위해 많은 노력을 해 오고 있다.

또 고혈압은 가족력이 중요하고 관련 유전자도 일부 알려져 있는데, 고혈압 관련 유전자 변이와 나트륨 섭취량의 상관관계가 고혈압 발병에 미치는 영향에 대한 연구는 미미하다.

연구팀은 안산-안성코호트 데이터에 포함된 8839명에 대한 전장유전체연관분석(Genome-wide Association Study; GWAS)을 통해 178개의 SNP(Single Nucleotide Polymorphism)가 고혈압과 관련이 있으며, 그 중 21개의 gene symbol에 22개의 대표 SNP가 고혈압과 높은 상관관계가 있음을 발견했다.

또 4414명에 대해서 대표 SNP의 변이와 소변 중 나트륨:칼륨 비율 사이의 상관관계가 고혈압 위험에 미치는 영향력을 분석했다.

분석결과 CSK(rs1378942), CSK–MIR 4513(rs3784789), 및 TENM4 (rs10466739)이 유의성을 나타냈는데, CSK(rs1378942)와  CSK–MIR 4513(rs3784789)의 유전적 변이는 고혈압에 대한 보호 효과를 나타내고 TENM4(rs10466739) 변이가 있는 사람은 소변 중 나트륨비율이 높은 경우 고혈압의 위험도가 증가함을 확인했다.

이 연구는 한국인 유전체대상 대규모 연구라는 점에서 의미가 있고, 나이, 성별, 비만도, 흡연 여부 등과 같은 혼동변수들을 조절함으로 변수로부터 영향을 최소화했다는 점을 우수성으로 들 수 있다.  

이밖에 안산-안성코호트 데이터에는 개인별 유전자 및 나트륨 및 칼륨 섭취량 관련 정보가 있어 해당 유전자 변이와 소변 중 나트륨 비율 사이의 상관관계가 고혈압 유병 유무에 미치는 영향을 연구하기에 최적의 데이터라고 말했다.